Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
2.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
3.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
4.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
5.
Contribution of retrotransposition to developmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4630, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604926
6.
Towards programming immune tolerance through geometric manipulation of phosphatidylserine.
Biomaterials
; 72: 1-10, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26325217
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